Konjenital Adrenal Hiperplazi

Adrenal steroid sentez enzim eksikliklerine bağlı doğumsal bir adrenal bez hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Son güncelleme: 18 Haziran 2026

Bu içerik Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu tarafından derlenmiş olup, ilgili branş hekimimiz tarafından periyodik olarak gözden geçirilir.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal bezde kortizol veya aldosteron sentezini sağlayan enzimlerden birinin eksikliği sonucu kortizol üretiminin yetersiz kalması ve ACTH'nin aşırı uyarımıyla adrenal bezin büyümesi ve androjen fazla üretimiyle karakterize kalıtsal bir adrenal hastalıktır.

Vakaların %90-95'i 21-hidroksilaz (CYP21A2) eksikliğine bağlıdır. Klasik form (tuz kaybettiren ve basit virilize edici) ve non-klasik (hafif, geç başlangıçlı) olmak üzere iki ana fenotip vardır. Tuz kaybettiren formda yenidoğan adrenal krizi hayatı tehdit eder.

Yenidoğan tarama programında topuk kanı ile 17-hidroksiprogesteron ölçümü erken tanıyı sağlar. Non-klasik form ise genellikle ergenlik veya erişkinlikte erken puberte, hiperandrojenizm veya infertilite ile ortaya çıkar.

Belirtiler

Klasik tuz kayıp formda yenidoğanda adrenal kriz: kusma, dehidrasyon, hipotansiyon

Kız bebeklerde belirsiz genital yapı (androjen fazlasına bağlı)

Erkek çocuklarda erken puberte bulguları

Non-klasik formda: akne, hirsutizm, düzensiz adet, PCOS benzeri tablo

Boy kısalığı (erken epifiz kapanması)

Kadın hastalarda infertilite

Risk Faktörleri

Akraba evliliği ve otozomal resesif kalıtım

CYP21A2 geni mutasyonu taşıyıcılığı (1/60 oranında)

Ailede KAH tanısı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğan tarama testi pozitifse (acil değerlendirme)
Kız bebekte genital muayenede belirsizlik varsa
Erken puberte veya aşırı androjenik belirtiler gelişiyorsa
Kadında açıklanamayan hiperandrojenizm veya infertilite varsa

Tedavi Yöntemleri

Hidroksikortizon: kortizol replasmanı ve ACTH baskılama (çocuklarda)

Fludrokortizon: tuz kaybettiren formda mineralokortikoid replasmanı

Adrenal krizde: IV hidrokortizon 100 mg + SF resüsitasyonu (acil)

Yetişkinlerde prednizolon veya deksametazon ile idame

Non-klasik formda: semptomlara göre tedavi (hiperandrojenizm, infertilite)

Stres dozu eğitimi ve acil kortizon kiti taşımak (hasta ve ailesi)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.